L’ambition du MRGM est de décrypter les mécanismes moléculaires à l’origine de la physiopathologie des maladies rares et de mettre nos découvertes au service des patients.

La recherche au MRGM (INSERM U1211) s’articule autour de 2 axes :

Dans l’axe des anomalies génétiques du développement, nous identifions et caractérisons des gènes candidats qui sont liés à diverses maladies rares dont l’albinisme, le spectre oculo-uriculo-vertébral (OAVS), le syndrome de Rubinstein-Taybi, et les pathologies associées au dysfonctionnement du SRA.

Dans l’axe des erreurs innées du métabolisme mitochondrial, nous étudions comment la bioénergétique et la dynamique mitochondriales régissent les fonctions cellulaires fondamentales impliquées dans les maladies rares, le cancer et les réponses immunitaires. Une partie est plus physiopathologique : altérations génétiques et biochimiques des voies métaboliques altérées. L’autre partie est plus fondamentale : analyse des voies biochimiques du métabolisme énergétique et lipidique.

Le MRGM s’associe étroitement aux associations de patients et à l’Université de Bordeaux pour s’ancrer dans la société. Avec le service de génétique de l’hôpital public de Bordeaux, le MRGM fait partie des centres français de référence pour les anomalies du développement (SOOR), les maladies neurogénétiques (NEUROGENE) et les maladies mitochondriales (CARAMMEL ; syndrome de Wolfram), contribuant ainsi à l’amélioration du système de santé publique et de la prise en charge des patients.

Notre objectif est d’améliorer le diagnostic, de révéler de nouveaux traitements et d’améliorer la qualité des soins.

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