GENETIQUE DES MALADIES RARES DU DEVELOPPEMENT

Centre de référence des maladies rares associé : SOOR

Centre de référence des maladies rares associé : NEUROGENE

• Rubinstein-Taybi – [D. Lacombe]
• Goldenhar – [C. Rooryck-Thambo]
• Albinisme –  [B. Arveiler & S. Javerzat]
• Rasopathies – [R. Rossignol]

MALADIES MITICHONDRIALES ET DU METABOLISME

Centre de référence des maladies rares associé :  CARAMEL

• Stimulation de la phosphorylation oxydative – [R. Rossignol]
• Regulation du Turnover mitochondrial – [G. Bénard]
• CELLOMET – [N. Dias Amoedo]
• Paraplégie spastique héréditaire de type 15 – [N. Bellance]
• Metabolisme lipidique – Molécules neurotoxiques – [P. Babin]
   

   
   

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